Реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха

Posted on by Клементий

Ю Левченко, О. Например, ребенок не в состоянии начать предложение с большой буквы и закончить его точкой. Иногда наблюдается миастения, потеря памяти и интеллекта. Когда структуры наружного или среднего уха перестают правильно передавать звуковой сигнал во внутреннее ухо, возникает кондуктивное снижение слуха. Соколянский, М. Автор: Н.

Это подтверждает роль наследственных факторов в речевом онтогенезе.

Нарушением слуха может страдать любой организм , способный воспринимать звук. Довольно часто формируется противоискривление в поясничном отделе позвоночника, в связи с чем у детей старшего возраста сколиоз, как правило, компенсированный. Некоторые остатки слуха имеются только на низких и средних частотах. Естественно, что в наибольшей степени нарушается усвоение той информации, которая адресована пораженному анализатору. Блюмина, И.

У монозиготных близнецов обнаруживается сходство и в сроках развития речи, и в особенностях функционирования речевого аппарата. Таким образом, основные параметры становления речи у детей во многом зависят от наследственных факторов. Одна из основных функций речи — общение.

Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей

Естественная потребность ребенка в общении является мощным стимулом речевого развития в раннем возрасте. Первое общение у ребенка устанавливается с матерью или заменяющим ее лицом. Для развития речевого общения важное значение имеет адекватное взаимодействие матери и ребенка. Одной из основных причин специфики раннего речевого развития здорового ребенка является генетический фактор, который, в частности, обусловливает более позднее развитие речи, наблюдающееся у мальчиков.

Их специфическое развитие находится под контролем многих генов, образующих полигенную систему, а также факторов среды. Более сложная речевая деятельность также генетически обусловлена, однако формирование развернутой речи больше зависит от влияния средовых условий, чем формирование морфологических структур, что справедливо и в отношении других сложных психических функций.

Многокомпонентность мультифакториальность речевых систем обусловливает и мультифакториальность их расстройств. Тем не менее не исключается возможность моногенного менделевского наследования некоторых расстройств речи.

Необходимо обратить внимание на особенности строения и реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха лица, разрез глаз монголоидный, антимонголоидныйналичие эпиканта, гипер- реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха гипотелоризм, микрофтальмию, форму глазной щели, дефекты радужной оболочки глаз коломбы, гетерохромиюнеправильную форму зрачка.

При оценке выражения лица следует учитывать, что специфические гротескные черты с выступающими лобными буграми и седловидной формой носа характерны для мукополисахаридозов. Так, большой язык часто наблюдается при синдроме Беквита—Видеманна, синдроме Дауна. Ринолалия связана с нарушением звукопроизношения и голосообразования. Причина ее — расщепление нёба. Расщелины нёба встречаются в сочетании с расщелинами верхней губы.

При этом разные формы расщелины губы могут сочетаться с различными формами расщелин нёба. Среди новорожденных с расщелинами губы и нёба всегда преобладают мальчики 0,79 мальчиков и 0,59 девочек на новорожденных. В некоторых случаях расщелины губы и нёба не являются изолированным пороком у ребенка. В настоящее время описано более синдромов, одним из проявлений которых является расщелина нёба.

Иногда количество зачатков бывает уменьшено или они отсутствуют адонтия. Сужение верхней челюсти чаще бывает врожденным, и по мере роста ребенка степень его увеличивается. У больных с врожденными расщелинами нёба и губы в связи с отсутствием перегородки между ротовой и носовой полостью и укорочением нёба возникают расстройства речи, выражающиеся виктимологическая преступлений диссертация форме открытой гнусавости с неясным и неправильным произношением звуков.

Дефекты устной речи оказывают значительное влияние на письмо у большинства детей. Даже проучившись 7—10 лет в школе, они пишут с пропусками и перестановками букв.

С этой точки зрения ранние операции и создание условий, в которых ребенок не чувствовал бы своего дефекта, являются профилактикой всевозможных невротических наслоений. Для тяжелых случаев расстройства свойственны пропуски опущения фонем. Для легких — неправильное воспроизведение фонем. Для умеренных по тяжести случаев характерны замены. В тяжелых случаях могут неправильно произносится звуки, осваиваемые в норме к трем годам б, д, к, м, н, п, т.

Улучшению состояния речи способствует пребывание в детском саду и обучение в школе. К третьему классу обучения в школе нарушения артикуляции обычно постепенно исчезают.

Жить здорово! Тугоухость. Снижение слуха.(06.03.2017)

В тяжелых случаях требуется помощь специалистов. Так, для дизартрии органического генеза характерны замедленный темп речи и искажение любых звуков, в том числе и гласных. Такой ребенок в возрасте полутора лет не в состоянии повторить простые слова и звуки, пользуется невербальными знаками для выражения своих желаний.

Ребенок не может активно пользоваться словами к двум годам и простыми фразами из двух слов к трем годам. Ребенок может забывать старые слова при освоении новых.

При построении предложений нарушен как выбор слов, так и построение фраз. При некоторых реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха этих заболеваний особенно характерным является тяжелое отставание в речевом развитии. Кожные изменения обычно сочетаются с различными дефектами зрения, а также аномалиями пигментации радужки, склеры нередко имеют голубоватый оттенок. Такое расстройство речи характеризуется избирательной задержкой способности понимать вербальную информацию при относительно сохранном невербальном интеллекте.

Половые различия в частоте дислексии сглаживаются с возрастом. Дети испытывают трудности в узнавании слов и понимании написанной речи. Ребенок не может кратко изложить прочитанное или каким-то другим образом оперировать с материалом. С клинической точки зрения дислексия — один из видов парциальной задержки психического развития, проявляется в необычно низких способностях к освоению навыков чтения.

Это сопровождается недопониманием прочитанного.

Реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха 3567

Однако параллелизм между этими двумя расстройствами наблюдается далеко не во всех случаях. Предполагается, что возникновение подобных нарушений связано с ассоциацией функции чтения с неэффективным в отношении этой функции реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха полушарием. В анамнезе детей с дислексией часто имеются указания на осложненную беременность матери, курение ее, пери- и постнатальную патологию, малую массу ребенка при рождении. Нередко сочетание с ДЦП, эпилепсией и рядом психических заболеваний.

Трудности обучения чтению могут объясняться повышенной отвлекаемостью, недостатками сосредоточения. Однако единая этиология дислексии сомнительна, так как освоение навыка чтения предполагает сохранность многих сторон психического функционирования.

Мягкие формы могут проявиться лишь к десятилетнему возрасту и даже позднее. Орфографические ошибки могут быть специфическими. Например, ребенок не в состоянии начать предложение с большой буквы и закончить его точкой.

Дети не способны адекватно облечь мысли в предложения и выстроить их в правильной последовательности. Категория: Медицина. Похожие презентации:.

Группы детей с комплексными нарушениями развития. Развитие и образование детей со сложными нарушениями развития. Обучение и воспитание детей с комплексными нарушениями развития. Особенности логопедической работы с детьми с множественными нарушениями развития. Группы лиц с ОВЗ ограниченными возможностями здоровья. Сложные недостатки развития. Нормативно правовая база образования детей с множественными нарушениями развития Постановление Правительства РФ от 12 марта г.

N "Об утверждении Типового положения о специальном коррекционном образовательном учреждении для обучающихся, воспитанников с ограниченными возможностями здоровья" с изменениями от 10 марта г. Письмо Минобразования РФ от 3 апреля г. Письмо Минобрнауки России от Письмо Минобразования РФ от 29 июня г. Приказ Минобрнауки России от Выготский, В. Лубовский, А. Апраушев, М. Блюмина, И. Соколянский, М. Певзнер, А. Мещеряков, Т. Розанова, О.

Скороходова, В.

Чулков, Я. Бертынь, М. Липман, Ф. Хилл, Э. Фишер и др. Басилова, И. Левченко, Р. Лалаева, Л.

Реферат концепция этногенеза л н гумилева86 %
Паутинообразная модель фирмы реферат28 %
Реферат война за независимость сша69 %
Реферат обеспечение личной безопасности на дороге77 %
Доклад сравнение старинных и современных книг62 %

Волкова, М. Ипполитова, Л. Тигранова, 8.

[TRANSLIT]

Первичные нарушения, входящие в состав сложного дефекта, связаны реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха повреждением разных систем организма. Выготский сложная структура аномального развития 1 1 2 1 2 2 3 3 3 Варианты сложных нарушений развития Двигате льные нарушен Интеллек ия Нарушен ия сенсорной туальные нарушени я Нарушения эмоциональ ной сферы Несколько первичных дефектов Сложные дефекты Реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха выраженности сочетанных нарушений зрения и слуха : тотально или практически слепоглухие; слепые слабослышащие; слабовидящие глухие; слабовидящие слабослышащие.

При сочетанных нарушениях зрения и речи: слепые алалики; слабовидящие алалики; слепые дети с ОНР; слабовидящие дети с ОНР. Сочетанные нарушения зрения и движений: непередвигающиеся самостоятельно слепые; непередвигающиеся самостоятельно слабовидящие; слепые с нарушениями движений остаточные явления ДЦП ; слабовидящие с остаточными нарушениями ДЦП. Бертынь Г. Так, в России на сегодняшний день многие звуковые сигналы например, объявление остановок при поездках в общественном транспорте, сигналы домофона в большинстве случаев не дублируются графическими и световыми устройствами вывода информации.

Зачастую переоснащение и адаптирование оборудования лицам с данной патологией приходится выполнять за свой счет. Материал из Википедии — свободной энциклопедии. Нарушение слуха МКБ H 90 В этом разделе не хватает ссылок на источники информации. Информация должна быть проверяемаиначе она может быть поставлена под сомнение и удалена.

Вы можете отредактировать эту статью, добавив ссылки на авторитетные источники. Эта отметка установлена 22 декабря года. Основная статья Кондуктивная тугоухость. Основная статья Нейросенсорная тугоухость. Дополнительные сведения: Порог слышимости. Основная статья: Жестовые языки. Основная статья: Культура глухих. Для улучшения этой статьи желательно :. Проставив сноскивнести более точные указания на источники. Пожалуйста, после исправления проблемы исключите её из списка параметров.

После устранения всех недостатков этот шаблон может быть удалён любым участником. Категории : Заболевания по алфавиту Заболевания уха Глухота. Скрытые категории: Страницы, использующие науки изучающие человека ссылки ISBN Википедия:Статьи с переопределением значения из Викиданных Википедия:Статьи с источниками из Викиданных Википедия:Статьи с разделами без ссылок на источники с декабря года Википедия:Статьи без источников тип: не указан Википедия:Статьи без сносок.

Пространства имён Статья Обсуждение. Просмотры Читать Править Править код История. В других проектах Викисклад. Эта страница в последний раз была отредактирована 19 мая в Текст доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike ; в отдельных случаях могут действовать дополнительные условия.

Подробнее см. Условия использования. Синдром Крузона черепно-лицевой дизостоз — аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное преждевременным срастанием венечного и сагитального швов черепной коробки. Для синдрома характерно западание глазниц и костей щек, выпученные глаза, вдавленное переносье, выступающая челюсть. У большинства больных отмечаются нарушения слуха.

2720379

Фенотип, свойственный этому синдрому, развивается по причине мутаций в гене FGFR2 HSA10q26кодирующем рецептор 2 фактора роста фибробластов. Синдром Тричера-Коллинза — аутосомно-доминантное заболевание с характерными изменениями лицевого черепа небольшими размерами рта, подбородка, ушей косоглазием и колобомой век. Характерны аномалии наружного слухового прохода и тугоухость. Синдром Альпорта — сочетание наследственного нефрита и глухоты. Нарушения слуха являются относительно широко распространенным дефектом среди населения различных стран.

В Европе и США 1: и количество глухих и тугоухих на планете не уменьшается, а возрастает. Научно-технический прогресс, демографические факторы увеличивают продолжительность жизни и старении населения в странах с реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха рождаемостью.

Генетические нарушения могут быть по времени - врожденными, а по характеру - нейросенсорными. Генетические дефекты слуха могут наследоваться по аутосомно-рецессивному, аутосомно-доминантному и сцепленному с полом типу. Выделяют 16 форм моносимптоматических нарушений слуха и несколько сотен редких синдромов. Общепринятым методом исследования порогов слуховой чувствительности является тональная аудиометрия.

Существует множество классификаций наследственной глухоты: наследственная моносимптоматическая глухота, наследственная глухота с поражением других органов и систем, передающаяся как аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и Х-сцепленный с полом признак.

Аутосомно-доминантная глухота бывает двухсторонней и делится на 2 типа:. Аутосомно-рецессивная потеря слуха, которая чаще носит врожденный характер, не может прогрессировать, степень нарушения обычно значительна. Различают высокочастотную, низкочастотную и среднечастотную доминантную прогрессирующую тугоухость. Дефект слуха с аутосомно-доминантным типом встречается в 4 раза меньше.

У большинства больных отмечаются нарушения слуха. Кочалова , Р. Умственная отсталость встречается у отдельных больных.

По времени выявления и особенностям течения все наследственные нейросенсорные дефекты слуха у детей делят на выраженные со стабильной потерей слуха и не выявляющуюся в детском возрасте после появления речи и прогрессирующую нейросенсорную тугоухость. Первые в большинстве случаев наследуются по аутосомно-рецессивному типу, а вторые - чаще по аутосомно-доминантному. Глухота и тугоухость этого типа характеризуются двусторонним симметричным поражением.

Выделены 3 самостоятельных рецессивных врожденных дефекта слуха:. Доклад на тему доминантные врожденных нейросенсорных нарушенияй слуха выделяют 2 формы двусторонней глухоты и одностороннюю тугоухость.

У больных с двусторонней глухотой отмечаются симметричные пороги восприятия на правое и левое ухо. Некоторые остатки слуха имеются только на низких и средних частотах. При односторонней - среди пораженных родственников встречаются с односторонним и двухсторонним дефектом слуха. Несимметричность поражения в этих семьях объясняют варьирующейся экспрессивностью гена.

Двусторонняя доминантная глухота передается в семьях из поколения в поколение, но может быть вызвана новыми мутациями и выявляется спорадически. Эти дефекты слуха выявил Fraser Y. Доказательством рецессивного сцепленного с полом наследования дефектов в таких семьях были выявление нарушений слухового реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха у двух мальчиков и у их трех дядей по материнской линии в одной семьеу двух мальчиков и у брата их матери в другой семье.

У всех трех детей имелся выраженный нейросенсорный дефект слуха с порогами восприятия от 80 дБ до дБ на всех частотах. Такого резкого нарушения восприятия на высоких частотах, как при аутосомно-рецессивной и доминантной врожденной глухоте, не отмечалось. Аудиометрическая кривая у них была в виде почти ровной линии. Сравнение полученных в разном возрасте аудиограмм подтверждает непрогрессирующий характер тугоухости. Дети быстро теряют речь. К годам у всех больных обычно реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха глухота с незначительными остатками слуха.

Наследуется по аутосомно-рецессивному типу и по аутосомно-доминантному типу, так же выделена Х-сцепленная.

Реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха 8390

Учитывая высокую частоту наследственной нейросенсорной тугоухости среди всех случаев кохлеарного неврита у детей высокий риск повторного рождения глухих в таких семьях, каждая семья, имеющая ребенка с кохлеарным невритом, должна направляться в медико-генетическую консультацию для прогнозирования потомства. Наиболее частыми синдромами, сочетающимися с нарушениями слуха являются синдром Ваарденбурга, Ушера, Пендреда, Жарвелла-Ланге-Нильсена.

Описан в встречается с частотойописан Ваарденбургом в г. Ребенок с таким синдромом может попасть под наблюдение как сурдопедагога, так и олигофренопедагога. Главный вопрос, который предстоит им решить - это моносимптоматический дефект слуха с изолированным дефектом познавательной сферы или сложный реферат врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха Решение имеет принципиальное значение для педагогического прогноза и дальнейшей социальной адаптации ребёнка.

Наследуется по аутосомно-доминантному типу, передается в семьях от одного из родителей, может возникнуть в связи с новой мутацией и выявляться спорадически. Большинство случаев обусловлено именно новыми мутациями, которые возникают в половых клетках одного из родителей.

  • Но работа эта должна быть совместной с сурдопедагогами и проходить под их наблюдением.
  • Это наблюдается не только при сравнении разных людей, но и у одного и того же человека в разные периоды, являясь возможной реакцией на стресс.
  • Характерна задержка моторного, доречевого и речевого развития.
  • Основным фактором, провоцирующим приступы потери сознания у детей с, является физическая нагрузка.

Варьирующая экспрессивность гена: у одних могут наблюдаться всего не более 2 признаков полиморфизму других - много симптомов и степень выраженности различная.

Встречается умственная отсталость, птоз, прогения, высокое нёбо, иногда с расщелиной, небольшие скелетные аномалии, пороки сердца. Степень поражения варьируется от субклинической до глубокой полной глухоты.

2 comments